登革热学习：典型拉福拉病一例

近日，来自厄瓜多尔的 Franco 教授等人报道了一例迥然不同的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在简介一期的 Neurology 杂志上。迥然不同的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就想到了。

个案介绍

患儿**，16 岁，显现进行性思维技能下降和使用暴力转变 5 年，而后显现四肢强直-阵挛和腹阵挛难治性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又显现小脑性共济失调。

家族当中 2 个弟妹患有癫痫病日本史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

研究所核查包括乳糖、眼底核查、脑神经影像学及脑脊液，其结果示长时间。

指甲解剖（如下图所示）提示腹肝细胞核和阴囊导管细胞核碘酸希夫染料HIV的细胞核内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病迥然不同转变。

图 1. 指甲解剖当中拉福拉小体。A：腋区指甲解剖组织病理学核查提示圆形或椭圆形的胞浆内碘酸–希夫染料HIV，腹肝细胞核和腺泡细胞核抗淀粉包裹体，即拉福拉小体（如图箭头所示），碘酸希夫染料HIV，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如箭头所示）提示碘酸希夫染料点