类亨廷顿病性疾病鉴别诊断的7种临床特点

类萨默斯眼疾（Huntington disease like，HDL）病综合症识别诊断中都的一些特征性诊断乏善可陈主要有以下几种：

各地区特征

萨默斯眼疾（Huntington disease，HD）和相当多类萨默斯眼疾（Huntington disease like，HDL）病综合症各地区属很广，但某些 HDL 病综合症有各地区属特色。比如 HDL2 多见于南非黑人（南非黑人 HD 十分相似乏善可陈中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的苏亚雷斯中都及的日本人人中都也有报道。日本人成年人需考虑到 DRPLA，后者患眼疾率在日本人成年人中都与 HD 相似，而在欧陆和北欧成年人（英国政府卡莱尔成年人和西班牙人辅以）中都，需考虑到神经细胞特异性眼疾。

国家主义副作用显现出来的部位

相当多 HDL 病综合症仅有有脸部的国家主义障碍，有数躯干、腹部、手部等。但有明显口躯干极度娱乐活动多见于神经鳞白血球剧增综合症，有数现代舞-鳞白血球剧增综合症和 McLeod 病综合症。如为结肠癌的肌韧性障碍或国家主义功能减退-强直病综合症常在无关的躯干-颊部-舌部所致则需考虑到泛酸酪氨酸无关的神经变性眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可乏善可陈为严重的口躯干肌韧性障碍常在痉挛十分相似副作用。

共济失调

虽然 HD 眼疾程中都可能都会显现出来脊髓剧减，也有以共济失调为首发副作用的 HD，青少年型 HD 也有共济失调辅以要乏善可陈的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少见。如有明显的共济失调，可不考虑到 HDL 病综合症。很安纳托利亚人中都需考虑到 SCA17，的日本人人中都需考虑到 DRPLA。

眼皮娱乐活动极度

在识别诊断中都颇为有意义。HD 病患早期即有扫视启动极度，后显现出来扫视减慢和扫视以内缩小。在严重的 HDL 病综合症、现代舞-鳞白血球剧增综合症、PKAN 和 WD 中都也有近似于改变。在神经鳞白血球剧增综合症中都，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和正弦遽甩（square-we jerks）。眼疾程早期「脊髓性」眼皮娱乐活动极度如扫视辨距不良、正弦遽甩、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大相当多脊髓脊髓性变性眼疾的特色，能与 HD 识别。

痉挛

HD 中都，痉挛相当多显现出来在青少年型 HD 中都，10 岁以在此之前起眼疾的病患中都 30%~50% 仅有有痉挛。而痉挛在其他 HDL 病综合症中都并不多，如 SCA17 病患中都 22% 显现出来痉挛，现代舞鳞白血球剧增综合症中都 60%，McLeod 病综合症中都 40%，HDL1 病综合症中都相当多病患仅有有痉挛。DRPLA 中都 20 岁在此之前起眼疾童中都几乎仅有显现出来，在 40 岁之后起眼疾的病患中都，痉挛很少显现出来。

困难重重加速

HDL1 困难重重加速较慢速，发眼疾后一般存活 1~10 年。HDL2 起眼疾后生存环境月内 10~20 年，DRPLA 起眼疾后的生存环境月内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 病综合症起眼疾早的困难重重较慢速。青少年型 HD 困难重重较慢速，但良性遗传性现代舞眼疾（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起眼疾，但困难重重颇为快速。

辅助检查和

在基因检测在此之前必须认真在此之前提的辅助检查和，常规血液学检查和能识别遽性或亚遽性性疾眼疾惹来的现代舞副作用。一些常规检查和对 HDL 病综合症诊断也有帮助，如现代舞-鳞白血球剧增综合症和 McLeod 病综合症都会有肌酸酪氨酸和肝酶升很高，神经特异性眼疾的病患部分显现出来小鼠特异性降低，WD 病患 24 同一时间尿铬含量升很高等。

神经鳞白血球病综合症（现代舞-鳞白血球剧增综合症、McLeod 病综合症、HDL2、PKAN）外周血鳞白血球比例增很高。

HD 病患头颅 MRI 纹状体剧减，尤其是尾状核，脑和脊髓剧减在疾眼疾末期显现出来。一些成年起眼疾的进行性 HDL 病综合症在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经鳞白血球剧增综合症和 McLeod 病综合症。脊髓剧减在识别 HD 和 SCAs 中都颇为重要。DRPLA 病患中都，脊髓脑干剧减、T2 相上深部脑下白质很高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别诊断的各项诊断特色总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主笔： 张凌溪