早发型发作脑病的基因检测

发生地新生儿期或婴儿以前的较早短裙发作性疾病会避免情况严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的发作发作或发作间期发作样商业活动[1]。对于这类疾病的指标诊断，除了大脑在结构上精神状态、先天性代谢精神状态的排查外，基因验证已被选为一项重要的诊断工具[2]。

时至今日，较早短裙发作性疾病的高血压找到已扩展到高通量基因人类基因组计划、基因机壳（ gene panels）以及全外显子两组人类基因组计划的商业化中。另外，性状特征、畸形学、发作发作症状学和脑电图检查可以帮助比对特定的发作综合征，以及提示对应的基因验证设计方案[2]。

注解:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210